El desenvolupament de nous fàrmacs per a l'atròfia muscular espinal (AME) ha suposat un canvi radical per als pacients tractats precoçment, però encara hi ha "un gran marge de millora", ha explicat a Efe el neuròleg infantil de l'Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, Daniel Natera, en un mes d'agost dedicat a conscienciar sobre l'AME.

L'AME és una malaltia neuromuscular degenerativa amb una incidència d'1 per cada 10.000 nounats, que apareix gairebé sempre els primers anys de vida i que provoca feblesa muscular i, en ocasions, dificultats per respirar i per la deglució.

"Normalment, els pares s'adonen que alguna cosa passa perquè el seu fill no aconsegueix les fites motores que li tocarien per la seva edat", com la falta de mobilitat o dificultats per caminar o asseure's, recalca Natera.

Hi ha diferents tipus d'AME, que es classifiquen segons el moment en què apareixen els primers símptomes: de tipus 1, quan apareixen en els primers 6 mesos de vida; la de tipus 2, quan es detecta entre els 6 i els 12 mesos, i la de tipus 3, que apareix després d'haver complert un any.

Com més aviat apareguin els primers símptomes el pronòstic serà pitjor, amb una discapacitat motora més greu.

Com a exemple, els nens amb AME de tipus 1 rarament superaven els 3 anys de vida quan no es disposava de tractaments, mentre que els diagnosticats amb AME de tipus 2 o 3 aconseguien l'edat adulta en la gran majoria dels casos.

Sense cura, de moment

Malgrat que no hi ha curació, l'existència de nous tractaments ha millorat molt el pronòstic d'aquesta malaltia, fins al punt que algunes de les persones tractades arriben a recuperar algunes funcions motores que no tenien.

A Espanya s'està plantejant engegar un programa de cribratge neonatal a tots els nounats per detectar la malaltia abans que apareguin els primers símptomes, en una iniciativa que abans "no tenia sentit perquè no hi havia tractament" posterior al diagnòstic, ha explicat el neuròleg.

Es tracta d'una malaltia en la qual la col·laboració dels pares és molt important, ja que han d'estar plenament lliurats perquè rebre el diagnòstic de l'AME suposa un "pal molt dur" per a ells.

Tant en el diagnòstic com en el procés de tractament és molt important el suport psicològic als progenitors, amb la qual cosa a l'àrea de neuromuscular de l'Hospital Sant Joan de Déu disposen d'una psicòloga que ajuda en aquest acompanyament.

La malaltia es produeix quan els dos progenitors tenen una mutació en el gen SMN1 del cromosoma 5.

Una de cada quaranta persones de tot el món són portadores de l'AMEi, si tenen un fill amb una altra persona que també té una mutació en el gen SMN1, tenen el risc que el fill pateixi la malaltia.

Normalment els pares d'un nen que pateix AME tenen només un gen SMN1 defectuós cadascun, de manera que el gen que és normal compensa pel gen defectuós i és suficient per tenir una funció normal.

Natera ha insistit que la societat ha de conscienciar-se del que suposa una malaltia com aquesta i que aquestes persones "disposin de suports i adaptacions òptimes" i ha afegit que "és important destacar que aquestes persones no tenen cap afectació intel·lectual" i poden desenvolupar la seva vida acadèmica sense cap dificultat.