L'Institut de Recerca Sant Pau (IR Sant Pau) ha liderat dos estudis, en col·laboració amb hospitals de tot Espanya, que han identificat importants regions d'ADN relacionades amb el risc de patir ictus lacunar i l'hemorràgia intracerebral espontània, i que obre possibilitats per al desenvolupament de noves teràpies personalitzades.

El primer estudi, publicat a la revista científica Stroke i liderat per la doctora Jara Cárcel Márquez i el doctor Israel Fernández-Cadenas, s'ha centrat en l'ictus lacunar, un subtipus d'ictus isquèmic causat per l'oclusió de petits vasos cerebrals. Es tracta de la primera anàlisi genòmica completa realitzada a la població espanyola i va revelar la importància del gen CTNND2 en el risc de patir ictus lacunar, especialment en homes. Aquest estudi ha permès confirmar la presència de variants de risc en dotze gens coneguts, associats amb l'ictus en altres poblacions internacionals, cosa que resulta vital per a l'aplicació de la medicina de precisió.

Jara Cárcel ha destacat que aquestes troballes "poden ajudar a identificar les persones amb més risc de patir un ictus, cosa que permet implementar mesures concretes de prevenció en el futur". Segons els investigadors, aquest estudi representa un avenç significatiu en la comprensió de la base genètica de l'ictus isquèmic i ressalta la necessitat de considerar les diferències de sexe en la investigació dels gens. Els investigadors van analitzar dades de 9.081 persones, incloent-hi 3.493 casos d'ictus isquèmic i 5.588 controls sans, i van validar els resultats amb consorcis internacionals.

El segon estudi, publicat a la revista Neurology i també del mateix grup de l'IR Sant Pau, liderat per la doctora Elena Muiño i el doctor Israel Fernández-Cadenas, va investigar l'hemorràgia intracerebral espontània, una afecció greu que afecta 30 de cada 100.000 persones a l'any a escala mundial. Mitjançant un nou enfocament, es van descobrir variants genètiques associades a aquesta malaltia que anteriorment havien passat desapercebudes en estudis tradicionals. La clau de la innovació va ser la combinació d'una metaanàlisi que integrava dades genètiques de diverses malalties associades a l'hemorràgia intracerebral, com a malalties de tipus vascular.

Això va permetre augmentar el poder estadístic per detectar quatre loci genètics associats amb l'hemorràgia intracerebral, que fins ara no s'havien identificat. D'aquesta manera, aquests loci genètics "podrien ser objectius terapèutics prometedors per reduir el risc d'hemorràgia intracerebral en persones amb predisposició genètica", ha explicat Muiño.