Mare i fill pateixen una malaltia rara causada per la mutació del gen TBX5 que pot provocar mort sobtada. Després d'anys de dubtes i pèrdues familiars, el diagnòstic a l'Hospital Vall d'Hebron els ha canviat la vida i ara reclamen més visibilitat per a aquesta patologia.

Durant dècades, la Tatiana convivia amb una sensació tan estranya com enganyosa. De dia se sentia plena d'energia, capaç de caminar hores sense cansar-se, però a la nit el cos amagava un perill invisible. "No em cansava mai, havia d'activar-me perquè les pulsacions del cor no baixessin més", explica al Diari de Barcelona. Quan s'adormia i es relaxava, el seu cor patia caigudes dràstiques de freqüència: baixava fins a les 20 o 25 pulsacions per minut i feia múltiples aturades silencioses.

"No em cansava mai, havia d'activar-me perquè les pulsacions del cor no baixessin més"

La història venia de lluny. L'any 1979, en una revisió escolar, li van detectar una comunicació interauricular que van operar amb èxit. En aquell moment li van dir que mai més hauria de tornar al cardiòleg, però les pèrdues familiars per mort sobtada no explicada, com la d'una germana, la van portar fa dos anys a obrir una investigació pel seu compte. A la Unitat de Genètica de l'Hospital Vall d'Hebron li van fer les proves i van posar nom al seu enemic: la síndrome de Holt-Oram.

Per comprendre l'abast i el funcionament d'aquesta patologia minoritària, la doctora especialitzada en Genètica Lourdes Vega n'aprofundeix en l'origen. Explica que la síndrome de Holt-Oram es produeix a conseqüència d'una mutació del gen TBX5, que es troba al cromosoma 12. 

La síndrome es manifesta principalment a través de malformacions a les extremitats superiors —especialment amb afectacions a la zona dels polzes, que de vegades poden ser molt subtils— i defectes cardíacs. Més enllà dels defectes estructurals, la patologia predisposa a arrítmies i trastorns de conducció. Aquests trastorns poden provocar caigudes de pulsacions fins a les 20 o 25 per minut, que poden derivar en conseqüències greus com la mort sobtada. Per aquest motiu, els pacients requereixen seguiment i, en determinats casos, la implantació d'un marcapassos.

La doctora Vega també destaca que és una malaltia hereditària de caràcter autosòmic dominant. És a dir, que quan un pare o una mare la pateix, hi ha un 50 % de probabilitats de transmetre aquesta alteració als fills. Malgrat aquesta transmissió hereditària, en molts casos els canvis genètics es produeixen de manera esporàdica a l'òvul o l'espermatozoide que dona origen al fetus.

Protecció de cara al futur davant l'amenaça hereditària

En tractar-se d'una alteració hereditària amb un alt percentatge de transmissió, en conèixer el diagnòstic de la Tatiana, els metges van activar un estudi genètic a tota la família. Així va ser com van descobrir que el seu fill Sàgar havia heretat la mateixa mutació. Tanmateix, en el cas del fill, l'afectació és purament elèctrica i no s'aprecia cap senyal físic a les mans. 

El diagnòstic de la família va portar solucions immediates. A la Tatiana se li va implantar un marcapassos que evita que el cor se li aturi durant el son, mentre que en Sàgar porta un Holter subcutani per monitorar el ritme cardíac en temps real. En el cas de la mare, ha d'evitar determinats aparells de gran potència o els arcs de seguretat als aeroports per no desconfigurar el marcapassos; en canvi, els Holter subcutanis com el del fill no tenen aquesta incompatibilitat.

A més, en el cas del Sàgar, el diagnòstic obre la porta a poder fer en el futur una selecció dels seus gens mitjançant el Diagnòstic Genètic Preimplantacional —una tècnica de reproducció assistida que permet analitzar l'ADN dels embrions per detectar anomalies genètiques abans de col·locar-los a l'úter de la mare—, la qual cosa permetrà que pugui tenir fills lliures d'aquesta mutació.

Tots dos col·laboren actualment amb l'Associació per a la lluita contra les Síndromes Arrítmiques relacionades amb la Mort Sobtada (SAMS) per donar visibilitat a la seva patologia, que és molt menys reconeguda que altres, com la síndrome de Brugada o la de QT llarg.

"Si a la família hi ha antecedents d'atacs de cor o morts sobtades a edats primerenques, cal demanar una visita amb un genetista cardiovascular" 

En aquesta línia, Ester Costafreda, presidenta de l'Associació SAMS, reacciona davant la manca de coneixement d'aquestes cardiopaties genètiques que afecten el sistema elèctric del cor. "La majoria no ho sap perquè solen ser asimptomàtiques i el primer símptoma pot ser una mort sobtada en una persona jove o un infant en el grup familiar", assenyala. Per aquest motiu, la seva recomanació és clara: "Si a la família hi ha antecedents d'atacs de cor o morts sobtades a edats primerenques, no n'hi ha prou amb un electrocardiograma bàsic, cal demanar una visita amb un genetista cardiovascular". 

Costafreda aporta, a més, el seu testimoni personal per defensar la urgència de la investigació: "El meu fill va morir als 15 anys de mort sobtada mentre dormia, sense símptomes previs". Per això, des de SAMS col·laboren amb els Instituts de Medicina Legal: "Davant la sospita d'una mort en aquestes circumstàncies en un menor de 50 anys, cal fer estudis autòpsics i genètics profunds per diagnosticar la malaltia en altres familiars i salvar vides". A banda de la prevenció, la presidenta de SAMS recorda el suport integral que ofereixen: "Acompanyem les famílies amb psicòlegs des del diagnòstic, organitzem grups d'ajuda mútua i fem tallers de cardioprotecció a les escoles, perquè saber actuar en els primers minuts d'una aturada cardíaca és vital".

A Catalunya s'ha impulsat l'organització de les malalties minoritàries mitjançant les Xarxes d'Unitats d'Expertesa Clínica (XUEC). La xarxa de cardiologia coordina hospitals de referència com l'Hospital Vall d'Hebron i l'Hospital Sant Pau per centralitzar el registre de pacients i oferir un seguiment individualitzat i especialitzat.