L'autisme o Trastorn de l'Espectre Autista (TEA) sorgeix en els primers mesos de desenvolupament de l'infant, però encara no s'entén bé el seu origen. Per estudiar-ho, un equip de científics ha comparat el perfil metabòlic d'un grup de nens TEA i un altre de neurotípics i ha vist "diferències sorprenents".

En concret, l'estudi ha descobert que un petit nombre de vies bioquímiques són les responsables de la majoria dels canvis metabòlics primerencs que es produeixen en els nens amb autisme.

L'estudi, publicat aquest divendres en la revista Communications Biology i liderat per investigadors de la Universitat de Califòrnia en San Diego, ajudarà a fonamentar noves estratègies per a la detecció precoç i la prevenció d'aquest trastorn.

En néixer, l'aspecte físic i el comportament d'un infant neurotípic i d'un altre que acabarà desenvolupant autisme en el futur "són indistingibles", explica Robert Naviaux, autor principal de l'estudi.

Relació entre comportament i metabolisme

Els infants TEA acostumen a tenir dificultats de socialització i comunicació, i comportaments repetitius i/o restrictius, uns trastorns que suposen una discapacitat important (només entre el 10% i el 20% dels nens diagnosticats abans dels 5 anys són capaços de viure de manera independent en l'edat adulta).

Encara que se sap que l'autisme té forts factors de risc genètics, també hi ha factors ambientals que intervenen en el desenvolupament i la gravetat del TEA.

A més, l'estudi de la biologia del desenvolupament del metabolisme i de les seves diferències en l'autisme està aportant nous coneixements sobre el TEA i altres trastorns complexos del desenvolupament. "El comportament i el metabolisme estan relacionats, no es poden separar", destaca Naviaux.

Per conèixer millor els canvis metabòlics primerencs que es produeixen en els nens amb autisme, l'equip va estudiar dues cohorts: Una formada per infants nounats, en els quals no es pot detectar l'autisme, i una altra per nens i nenes de 5 anys, alguns dels quals ja havien estat diagnosticats, i en comparar-los van trobar diferències sorprenents. De les 50 vies bioquímiques investigades, només 14 eren responsables del 80% de l'impacte metabòlic de l'autisme.

Les vies que més es van modificar estan relacionades amb la resposta de perill cel·lular, una reacció cel·lular natural contra les lesions o l'estrès metabòlic que el cos desactiva quan l'amenaça ha passat. Naviaux considera que l'autisme es produeix quan aquests mecanismes de protecció no es desenvolupen amb normalitat.

El resultat és una major sensibilitat als estímuls ambientals, la qual cosa contribueix a la sensibilitat sensorial i altres símptomes que pateixen els nens amb autisme.

"El metabolisme és el llenguatge que utilitzen el cervell, l'intestí i el sistema immunitari per comunicar-se, i l'autisme es produeix quan s'altera la comunicació entre aquests sistemes", afegeix Naviaux.

Un possible nou fàrmac

La resposta cel·lular al perill està regulada principalment pel trifosfat d'adenosina (ATP), i encara que aquestes vies de senyalització de l'ATP no es desenvolupen amb normalitat en l'autisme, podrien restablir-se parcialment amb els fàrmacs existents.

El 2017, Naviaux i el seu equip van completar les primeres proves clíniques de suramina, l'únic fàrmac aprovat en humans que pot dirigir-se a la senyalització d'ATP i que normalment s'usa per a tractar la malaltia del somni africana.

Ara, l'equip espera que en revelar les vies específiques relacionades amb l'ATP que estan alterades en l'autisme, el seu treball ajudi els científics a desenvolupar més fàrmacs dirigits a aquestes vies per a controlar els símptomes del TEA.

"La suramina és només un fàrmac dirigit a la resposta de perill cel·lular. Ara que estem interrogant de prop com canvia el metabolisme en el TEA, podríem estar al principi d'un renaixement farmacològic que crearà noves opcions de tractament que mai havien existit", conclou.